В России расширят обследования на наследственные заболевания у младенцев

Об этом РИА Новости сообщила замглавы Минздрава Евгения Котова.

По ее словам, ведомство работает над тем, чтобы в ближайшие годы включить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна и еще пять тяжелых наследственных заболеваний, лечение которых для детей обеспечивает фонд «Круг добра».

Замминистра уточнила, что эти исследования намерены добавить в скрининг уже с 2027 года. Помимо миодистрофии Дюшенна, в перечень войдут анализы на болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типов А/В и болезнь Краббе.

С 1 апреля в неонатальный скрининг для всех новорожденных также включили диагностику Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это позволяет выявлять заболевания на ранней стадии, вовремя начинать лечение и предотвращать тяжелую инвалидизацию детей.

Ранее в Госдуме предложили ввести медицинские осмотры женщин через 3 и 12 месяцев после родов. Парламентарии указали на проблему незавершенного восстановления женского здоровья в более поздний послеродовой период.